Biopsie liquide

Negli ultimi anni, le biopsie liquide (l’analisi di biomarcatori rilasciati dai tumori che circolano nel sangue) hanno suscitato un notevole interesse nell’ambiente medico. Tale interesse va ricondotto prevalentemente alla speranza che la tecnologia possa consentire ulteriori progressi in campo medico, in particolare per quanto riguarda la diagnosi, la prognosi e il monitoraggio di tumori. Le tracce di cellule tumorali o gli spezzoni di DNA tumorale contenuti nel campione ematico prelevato dal paziente possono fornire ai medici informazioni sui tipi di trattamento potenzialmente più efficaci.

La natura scarsamente invasiva di una biopsia liquida, che richiede 5-10 millilitri di sangue, la rende molto meno dolorosa e pertanto più tollerabile da parte dei pazienti. Inoltre, un prelievo è più rapido e meno invasivo di una biopsia, eseguita generalmente da un chirurgo che pratica un’incisione nella pelle per prelevare da un nodulo o una massa sospetta un campione di tessuti da esaminare al microscopio.

Diagnostica delle malattie infettive

I microbi che attaccano l’organismo possono provocare malattie negli essere umani. In questa ampia definizione rientrano microscopici essere viventi, noti anche come agenti infettivi o patogeni, che vanno dai batteri ai virus, ai parassiti e ai funghi. Le malattie infettive possono essere trasmesse direttamente o indirettamente attraverso il contatto con sangue, fluidi corporei o aerosol (tosse o starnuti). Pertanto il personale sanitario ricorre sempre più spesso a tecniche di analisi genetica, per scoprire la presenza di agenti patogeni nei nostri corpi.

Poiché la concentrazione del materiale genetico è spesso estremamente bassa, molti test degli acidi nucleici comprendono una fase aggiuntiva in cui il materiale genetico viene amplificato creando un numero illimitato di copie dello stesso. Questo tipo di test viene chiamato test di amplificazione degli acidi nucleici (NAAT). In particolare, la variante della reazione a catena della polimerasi (PCR) dei NAAT, è divenuta uno strumento indispensabile nella moderna biologia molecolare. La tecnologia PCR non soltanto consente agli scienziati di utilizzare un campione genetico piccolissimo e di amplificarlo fino a ottenere una quantità sufficiente per uno studio più approfondito, ma è anche più rapida e sensibile dei metodi diagnostici tradizionali, come la cultura o la sierologia.

Editing genomico

CRISPR/Cas9 (di seguito CRISPR - «brevi ripetizioni palindrome raggruppate e separate a intervalli regolari») è un’innovativa tecnologia di ingegneria genetica che consente agli scienziati di alterare sequenze del DNA e modificare la funzione dei geni. Il sistema CRISPR, considerato una tecnica rivoluzionaria nel campo dell’editing genomico, potrebbe consentire agli scienziati di correggere difetti genetici e curare patologie invalidanti come la malattia di Huntington, l’anemia falciforme o la cecità congenita. In alcune varianti più tradizionali delle terapie geniche, gli scienziati utilizzano invece virus per inserire nuovi geni nelle cellule al fine di curare delle patologie. Poiché il sistema CRISPR fa uso di strumenti molecolari mirati per effettuare modifiche direttamente nel DNA, il suo utilizzo elimina in gran parte la necessità di ricorrere all’uso di virus che, in passato, hanno causato alcuni problemi di sicurezza.

Anche se gli ultimi strumenti di editing programmabile sviluppati, come le nucleasi con dita di zinco e le nucleasi con effettori TAL, hanno migliorato in misura significativa la capacità di modificare i genomi in modo preciso, queste tecniche presentano dei limiti. Grazie alla sua precisione, efficienza e facilità d’uso, il sistema CRISPR rappresenta un progresso significativo rispetto a questi innovativi strumenti di editing genomico, perché consente il targeting di specifiche regioni del genoma in praticamente tutti gli organismi.

Collegare tutto insieme: l’idea d’investimento

A nostro avviso, chi ha un orizzonte di lungo termine dovrebbe mantenere un orientamento positivo sul tema della genomica in considerazione del quadro politico favorevole, delle forze demografiche epocali in atto in tutto il mondo e dell’aumento delle patologie croniche associato all’invecchiamento. In particolare, apprezziamo le società che si occupano di analisi genetiche e modifica dei geni.