Biopsias líquidas

En los últimos años, las biopsias líquidas —el análisis de los biomarcadores que desprenden los tumores y circulan por el torrente sanguíneo— han suscitado gran interés en los médicos. Esto se debe, sobre todo, a la posibilidad de que esta tecnología pueda impulsar nuevos avances médicos, en particular en el diagnóstico, el pronóstico y el monitoreo del cáncer. Partiendo de una muestra de sangre, los rastros de células cancerígenas o trozos de ADN del tumor pueden brindar información a los médicos sobre el tipo de tratamiento con más probabilidades de funcionar para la persona en cuestión.

La naturaleza mínimamente invasiva de una biopsia líquida, para la que suelen bastar entre 5 y 10 mililitros de sangre, supone una mayor comodidad para los pacientes al producir menos dolor. Además, el procedimiento dura menos que una biopsia quirúrgica invasiva, la cual suele consistir en una incisión en la piel para extraer una muestra de tejido de un bulto o una masa para su examen posterior en el microscopio.

Diagnóstico de enfermedades infecciosas

Los microbios que atacan al cuerpo pueden provocar enfermedades en el ser humano. Estos seres vivos microscópicos, también conocidos como patógenos o agentes infecciosos, van desde bacterias y virus hasta parásitos y hongos. Las enfermedades infecciosas se pueden transmitir de forma directa o indirecta de una persona a otra a través del contacto con la sangre, los fluidos corporales o los aerosoles (toses y estornudos), por lo que los profesionales de la salud recurren cada vez con mayor frecuencia a las pruebas genéticas para detectar la presencia de estos patógenos en nuestro cuerpo.

La concentración de su material genético suele ser extremadamente baja, por lo que muchas pruebas de ácido nucleico incorporan un paso adicional que consiste en amplificar el material genético efectuando un sinfín de copias. Este tipo de ensayo recibe el nombre de prueba de amplificación del ácido nucleico (NAAT). En particular, la variante PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de la NAAT se ha convertido en una herramienta indispensable para la biología molecular moderna. Este método no solo permite obtener una muestra genética ínfima y ampliarla hasta un tamaño adecuado para estudiarla al detalle, sino que la técnica PCR también es más rápida y sensible que los métodos de diagnóstico tradicionales, como el cultivo o la serología.

Edición de genes

La tecnología CRISPR/Cas9 (en lo sucesivo, CRISPR), siglas en inglés de «repeticiones palindrómicas cortas agrupadas y regularmente interespaciadas», es una innovación de la ingeniería genética que permite alterar secuencias de ADN y modificar la función de un gen. Considerada como una técnica revolucionaria en el campo de la edición genómica, con la tecnología CRISPR se podrían reparar defectos genéticos y tratar enfermedades debilitantes como la enfermedad de Huntington, la anemia de células falciformes y la ceguera genética. Del otro lado estarían las terapias génicas más tradicionales que utilizan virus para insertar nuevos genes en las células y tratar así las enfermedades. Por su parte, CRISPR recurre a herramientas moleculares específicas para hacer cambios directamente en el ADN, por lo que la mayoría de sus tratamientos no requiere de virus, una técnica que ha causado algunos problemas de seguridad en el pasado.

Aunque las herramientas de edición programable desarrolladas recientemente, como las nucleasas de dedos de zinc y las nucleasas efectoras tipo activador de la transcripción, han mejorado de forma considerable la capacidad de modificar con precisión el genoma, tienen sus limitaciones. La tecnología CRISPR representa una mejora notable frente a estas herramientas punteras de edición genómica por su precisión, su eficiencia y su facilidad de uso. Por lo tanto, el sistema CRISPR permite abordar un lugar específico del genoma de prácticamente cualquier organismo.

Atando cabos: opinión de inversión

A nuestro juicio, los inversionistas a largo plazo deberían tener una opinión positiva de la genómica como tema de inversión en vista de los factores políticos favorables, la demografía determinante en todo el mundo y el auge de las enfermedades crónicas relacionadas con el envejecimiento. En particular, nos gustan las empresas que se dedican a las pruebas genéticas y la modificación de genes.